Mirosul 2

 În articolul „Mirosul 1” am debutat cu o citare iterară după care am continuat cu citări din cercetări din domen iu despre conexiunea emoții, autism, etc., iar acum va fi în mare parte despre genetică, tulburări neurodegeneative si altele și  particularități prezente în percepția mirosului. Cum nu vreau să dau „spoiler” (un alt cuvânt al modernității) pentru mai multe informații, parcurgeți articolul de mai jos. 

Genetica mirosului

 Cercetătorii au identificat 10 regiuni genetice legate de capacitatea de a detecta mirosuri specifice, dintre care șapte erau necunoscute anterior.

Care este legătura dintre miros și Alzheimer?

Disfuncția olfactivă afectează adesea calitatea vieții. Este cauzată permanent sau tranzitoriu de

• boli sinusale,

• infecții virale ale tractului respirator superior,

• leziuni cerebrale traumatice de diferite grade,

• boli neurodegenerative.

S-a descoperit o legătură genetică între detectarea mirosurilor și riscul de Alzheimer, sugerând că simțul mirosului ar putea fi un indicator timpuriu al neurodegenerării.

Rezumat: Un studiu genetic major realizat pe peste 21.000 de europeni a identificat 10 regiuni din genom legate de modul în care percepem anumite mirosuri - dintre care șapte sunt recent descoperite. Trei dintre aceste regiuni genetice funcționează diferit la bărbați și femei, ajutând la explicarea modificărilor hormonale ale sensibilității olfactive.

Diferențe de sex în perceperea mirosului

Percepția mirosurilor prezintă dimorfisme sexuale pronunțate.

În general, femeile prezintă o mai bună identificare olfactivă, o mai bună discriminare a mirosurilor și pot detecta mirosurile la concentrații mai mici.

Au fost propuse mai multe ipoteze pentru a explică acest fenomen.

Acestea includ diferențe cauzate de sex, de exemplu, o familiaritate mai mare a femeilor cu mirosurile culinare datorită rolului lor tradițional în prepararea alimentelor13 și explicății biologice, cum ar fi modificările sensibilității la mirosuri cauzate de fluctuațiile nivelurilor hormonilor sexuali în timpul ciclului menstrual. Mai mulți hormoni servesc că regulatori ai transcripției. Prin urmare, interacțiunile genă-sex pot juca un rol în dimorfismele sexuale observate, o problemă neinvestigată până în prezent.

Acestea includ diferențe cauzate de sex, de exemplu, o familiaritate mai mare a femeilor cu mirosurile culinare datorită rolului lor tradițional în prepararea alimentelor13 și explicății biologice, cum ar fi modificările sensibilității la mirosuri cauzate de fluctuațiile nivelurilor hormonilor sexuali în timpul ciclului menstrual. Mai mulți hormoni servesc că regulatori ai transcripției.

Datorită asocierii disfuncției olfactive cu bolile neurodegenerative și a dimorfismului sexual observat în performanța olfactivă, investigarea fondului genetic al percepției mirosului și a posibilelor interacțiuni cu sexul este un efort util.

Deoarece simțul mirosului este dificil de măsurat, până în prezent au fost efectuate doar câteva studii de asociere la nivelul întregului genom (GWAS).

Studiile anterioare au investigat substanțe chimice izolate .

Studii mai recente au utilizat kituri de testare a mirosului consacrate, cum ar fi testul de screening Sniffin' Sticks26, care  urmărește mirosurile naturale printr-o combinație de substanțe chimice.

Concluzii

Autorii meta-analizei Genome-wide association meta-analysis of human olfactory identification discovers sex-specific and sex-differential genetic variants (2025) au căutat fenotipuri suplimentare cu o posibilă legătură cu olfacția, analizând corelațiile genetice dintre fenotipurile olfactive și bolile complexe.

Au testat scorul de identificare în analiză generală, deoarece olfacția generală a fost biologic cea mai plauzibilă pentru a se corela cu bolile.

Până în prezent, au fost raportate peste 30 de variante cu asociere semnificativă la nivelul întregului genom cu diferite trăsături olfactive pentru populațiile de origine europeană americană, afro-americană, central-europeană și islandeză.

Referințe

Hummel, T. & Nordin, S. Olfactory disorders and their consequences for quality of life. Acta Otolaryngol. 125, 116–121 (2005)

Sorokowski, P. et al. Sex differences in human olfaction: a meta-analysis. Front. Psychol. 10, 426219 (2019)

Whitcroft, K. L. et al. Position paper on olfactory dysfunction: 2023. Rhinology 61, 1–108 (2023)

Hayakawa, A. et al. Skeletal and gene-regulatory functions of nuclear sex steroid hormone receptors. J. Bone Miner. Metab. 40, 361–374 (2022)

Gisladottir, R. S. et al. Sequence variants in TAAR5 and other loci affect human odor perception and naming. Curr. Biol. 30, 4643–4653.e3 (2020)