Artrogripoza Multiplex Congenitală

 Artrogripoza Multiplex Congenitală (AMC) este un grup de afecțiuni care se prezintă cu contracturi articulare în două sau mai multe zone ale corpului, afectând 1/3000 până la 1/56.000

de nou-născuți vii, în funcție de regiunea studiată, clasificarea și codificarea utilizată.

Cauzele sunt variabile și pot include factori genetici, parentali și de mediu, precum și anomalii în timpul dezvoltării fetale.

Astfel, artrogripoza multiplex congenitală (AMC) este un grup de afecțiuni rare caracterizate prin contracturi articulare multiple prezente la naștere.

Reabilitarea timpurie este esențială pentru a minimiza contracturile articulare și a maximiza autonomia și participarea în rândul persoanelor cu AMC. Cu toate acestea, există puține dovezi științifice solide care să susțină cele mai bune practici.

Studiul Health-related quality of life in 205 children with arthrogryposis multiplex congenita (2025) descrie aspectele legate de sănătate ale calității vieții (CVLS) la un eșantion mare de copii cu artrogripoză multiplex congenitală (AMC).

Informațiile despre CVLS sunt cruciale pentru medicii care tratează AMC

• pentru a îmbunătăți rezultatele tratamentului și pentru

• persoanele cu AMC și familiile acestora pentru a înțelege diverse aspecte ale vieții în AMC.

Rezultatele studiului au arătat că majoritatea copiilor cu AMC au probleme ușoare până la moderate de mobilitate (de exemplu, deplasarea, mersul), îngrijirea personală (de exemplu, dușul) și desfășurarea activităților obișnuite.

Autorii au constatat că părinții tind să perceapă o CVLS înrăutățită pentru copilul cu AMC. Constatările n au arătat, de asemenea, că

• acești copii care au avut o greutate mică la naștere pentru vârsta gestațională,

• au fost spitalizați pentru perioade lungi de timp ca sugari,

• au suferit multiple intervenții chirurgicale ortopedice și

• folosesc un scaun cu rotile

sunt mai predispuși la o CVLS mai scăzută.

Copiii care au un părinte care a exprimat un stres ridicat din punct de vedere al îngrijirii tind să aibă o mobilitate și o funcționare fizică mai scăzute.

Constatările acestui studiu vor ajuta la dezvoltarea de planuri de îngrijire mai personalizate pentru copiii cu AMC, luând în considerare diverse caracteristici individuale și familiale.

Concluzii

Artrogripoza, cunoscută și sub numele de artrogripoză multiplex congenitală (AMC), este o afecțiune caracterizată prin contracturi articulare multiple (rigiditate) prezente la naștere. Este un termen folosit pentru a descrie o varietate de afecțiuni care pot afecta articulațiile din întregul corp, determinându-le să fie rigide sau să nu se poată îndoi sau extinde complet. 

Termenul „artrogripoză” se traduce literal prin „articulații curbate sau în formă de cârlig”, reflectând aspectul caracteristic al articulațiilor afectate.

Artrogripoza nu este o singură boală, ci mai degrabă o colecție de simptome care pot rezulta din diverse afecțiuni subiacente, inclusiv tulburări neurologice, tulburări ale țesutului conjunctiv sau anomalii musculare.

Rezultatele analizelor asupra domeniilor prioritare identificate pentru reabilitarea copiilor cu AMC și un sondaj al clinicianului care descrie practicile actuale în reabilitarea AMC, trei grupuri de clinicieni experți în terapie ocupațională, kinetoterapie, ortopedie, fiziatrie și asistență socială, precum și persoane cu experiență trăită și cercetători din 10 țări au elaborat recomandări bazate pe consens pentru reabilitare.

Reabilitarea

Reabilitarea pentru artrogripoză implică o abordare complexă, inclusiv fizioterapie, atele, orteze și, eventual, intervenție chirurgicală, pentru a îmbunătăți mobilitatea articulară, forța și independența funcțională. Scopul este de a maximiza capacitatea copilului de a participa la activitățile zilnice și de a obține cât mai multă autonomie posibil.

Mai multe informații

Cachecho S, Elfassy C, Hamdy R, Rosenbaum P, Dahan-Oliel N. Arthro‑ gryposis multiplex congenita defnition: update using an international consensus-based approach. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet. 2019;181(3):280–7.

Nematollahi, S., Rampakakis, E., Amara, M. et al. Health-related quality of life in 205 children with arthrogryposis multiplex congenita. Qual Life Res 34, 247–260 (2025). https://doi.org/10.1007/s11136-024-03808-8

Dahan‑Oliel, N., Cachecho, S., Araujo, C. et al. Consensus-based recommendations for the rehabilitation of children with arthrogryposis multiplex congenita: an integrated knowledge translation approach. Orphanet J Rare Dis 20, 168 (2025)